Diagnostykę podczas ciąży można wykonywać na wiele sposobów. Badania prenatalne, które są proponowane kobietom w ramach usług gwarantowanych przez fundusz zdrowia są niezbędnym minimum. Każda kobieta ma jednak prawo do kolejnych badań, które jednak musi wykonać we własnym zakresie. Do takich badań zalicza się test Pappa, którego zadaniem jest wykrycie zaburzeń mogących doprowadzić dziecko do zespołu Downa. Test tego typu wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Z ogólnych analiz wynika, że wskazany wyżej test wykrywa 9 na 10 chorych płodów. Innym badaniem, choć bardzo ryzykownym jest amniopunkcja, która ma dać odpowiedź, czy dziecku grozi poważna choroba. Badanie to wykonuje się poprzez pobranie płynu owodniowego, dlatego też istnieje możliwość powikłań, które mogą doprowadzić do poronienia. Test potrójny z kolei jest rozszerzeniem testu Pappa. Ma on wskazywać kolejne schorzenia na które może zapaść dziecko już w łonie matki. Wykonuje się go pomiędzy 14 a 20 tygodniem ciąży, a badanie polega na analizie próbek krwi pobranych od przyszłej mamy.